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Tecnologia
Tecniche di sequenziamento dei geni (NGS) applicate alla CMT
Il Next Generation Sequencing (NGS) permette di analizzare un elevato numero di geni su più pazienti contemporaneamente.
Tramite questo apparecchio si può risalire all’intero patrimonio genetico di un individuo ottenendo una diagnosi più rapida.
La CMT può essere soggetta a mutazioni di oltre 70 geni, e grazie al NGS si ha un importante abbattimento dei costi, sempre elevati quando si parla di ricerca.
Tramite questo apparecchio si può risalire all’intero patrimonio genetico di un individuo ottenendo una diagnosi più rapida.
La CMT può essere soggetta a mutazioni di oltre 70 geni, e grazie al NGS si ha un importante abbattimento dei costi, sempre elevati quando si parla di ricerca.
raccolta dati
La mole di dati generata è enorme e pertanto occorre:
Un lavoro di interpretazione per individuare le varianti genetiche alla base della patologia.La validazione del risultato ottenuto tramite le tecnologie classiche. Il nostro laboratorio si serve di questa tecnologia da dicembre 2017, grazie ai fondi ricevuti a sostegno della ricerca.
Next Generation Sequencing
Geni e CMT
Patogenesi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth
l nostro primo approccio è stato quello di utilizzare un “pannello di geni”. La nostra analisi non si estende all’intero genoma, ma si concentra su un gruppo specifico di geni.
In particolare il nostro pannello contiene 55 diversi geni implicati nella patogenesi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth e delle neuropatie ereditarie motorie distali.
In particolare il nostro pannello contiene 55 diversi geni implicati nella patogenesi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth e delle neuropatie ereditarie motorie distali.
Analisi
Analisi genetiche sulle famiglie alla ricerca dei geni cmt
Abbiamo deciso di utilizzare l’NGS su famiglie prive di diagnosi genetica e che erano già state testate e risultate negative a diversi geni CMT frequentemente analizzati nel nostro laboratorio. L’esperimento è ancora in corso ma ad un primo livello di analisi la diagnosi molecolare sembra raggiunta in 6 pazienti.
Alcuni di loro potranno finalmente ottenere la definizione molecolare della loro neuropatia dopo anni di attesa. Nonostante i primi buoni risultati è ancora necessario l’estensione della ricerca per poter arrivare all’identificazione di geni ad oggi non ancora noti.
Alcuni di loro potranno finalmente ottenere la definizione molecolare della loro neuropatia dopo anni di attesa. Nonostante i primi buoni risultati è ancora necessario l’estensione della ricerca per poter arrivare all’identificazione di geni ad oggi non ancora noti.
Next Generation Sequencing
COMITATO SCIENTIFICO
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