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Che cos'è la cmt?

Esplorando la Complessità della CMT: Variazioni Genetiche e Manifestazioni Cliniche
La CMT, acronimo di “Charcot-Marie-Tooth”, è la più comune malattia neuromuscolare, colpisce una persona su 2500.

Nonostante la definizione “sensitivo-motoria”, i disturbi sono dovuti prevalentemente all’indebolimento dei muscoli, come conseguenza della degenerazione delle fibre nervose motorie.

Come si manifesta?

L’inizio della malattia avviene, nella maggior parte dei casi, tra i dieci e i venti anni, è lento e spesso i primi sintomi vengono attribuiti a cause non neurologiche.
Le persone a cui è stata diagnosticata dopo i 20 anni, riferiscono che le loro prestazioni motorie, a scuola o nello sport, erano scarse rispetto ai coetanei.

In pochi casi la malattia colpisce rapidamente la muscolatura dei piedi e delle gambe, per poi rimanere stabile per qualche decennio.

Quali sono i sintomi?

Piede cadente: inciampo sull’avampiede o per piccoli gradini, distorsioni della caviglia, camminata goffa, crampi ai polpacci.
Con il passare del tempo l’indebolimento del movimento dei piedi si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare d’inciampare con la punta dei piedi: questo cammino, che ricorda quello del cavallo, è detto deambulazione steppante o equina, ed è piuttosto stancante.

Dita delle mani curve: difficoltà ad abbottonarsi e sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a cucire, a scrivere calcando, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli.
Questi problemi si accentuano con il freddo, che comporta anche un peggioramento dell’equilibrio e della sensibilità

Deformità nella struttura del piede: come il piede cavo, presente nella maggior parte dei casi, o anche il piede piatto. Nel 10% dei casi è presente la “cifoscoliosi”

Dolore: non è un sintomo frequente, è dovuto ai crampi e alla deformità dei piedi e delle ginocchia, artrosi e traumatismi.
L’indebolimento dei muscoli ne causa inoltre l’assottigliamento (atrofia muscolare).

Sintomi rari: Indebolimento dei muscoli della respirazione e del linguaggio, perdita dell’udito (sordità neurosensoriale), paralisi delle corde vocali, neuropatia ottica

Come viene diagnosticata?

L’esame più importante è l’elettromiografia di stimolo-derivazione, cioè l’elettroneurografia, che permette di misurare la velocità di conduzione nervosa (rallentata nelle forme demielinizzanti) e l’ampiezza del potenziale composto motorio e sensitivo (ridotta in tutte le forme). L’ago non è indispensabile, anzi è meglio utilizzare solo gli elettrodi di superficie, tranne che nelle forme assonali asintomatiche.

Altri esami (biopsia nervosa, esame del liquor) possono essere necessari nei casi isolati per escludere altre cause, eventualmente curabili, di neuropatia.

La gravidanza può comportare peggioramento ma non ne sono noti i meccanismi: sono in corso studi al riguardo.
Sebbene dopo i 50 anni d’età, si verifichi un lento peggioramento, nella maggior parte dei casi la disabilità non è grave; inoltre la durata della vita non è ridotta a causa della CMT.
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