Chi Siamo

Un gruppo di amici

Il gruppo CMT è un gruppo di amici che insieme hanno deciso di unire le forze e lottare per la ricerca sulle neuropatie tipo Charcot-Marie-Tooth , assicurando un’informazione aggiornata e corretta su tutto ciò che concerne questa malattia

Quello che facciamo è improntato alla massima trasparenza e chiarezza: tutti i fondi raccolti vengono direttamente inviati ai ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale San Martino di Genova.

Aigem Onlus

I proventi da noi raccolti sono interamente devoluti ad AIGEM Onlus – Associazione Italiana Genetica Medica, costituita nel gennaio 2008 dai ricercatori dell’Ospedale San Martino di Genova, al fine di:

Migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari, fornendo assistenza e accesso alla diagnosi e alla prevenzione delle malattie ereditarie
Promuove progetti di formazione e ricerca, l’incontro e il confronto tra le persone affette e i loro familiari,
fornisce informazioni sulla normativa relativa alle malattie rare, lavorando in collaborazione con consulenti esperti e altre realtà associative.

La storia di Fausto Birigazzi

Grazie alla ricerca ho dato un nome alla mia malattia

È la storia di un bimbo che all’età di 2 anni comincia ad inciampare mentre cammina, che corre piano, che cade spesso. Sin da subito mi hanno visto i migliori specialisti e non hanno capito che malattia avessi.

Negli anni 60, quando sono nato io, le conoscenze scientifiche sulle malattie neurologiche erano piuttosto limitate. Nel 1971 vado per la prima volta al Great Ormond Hospital for Sick Children a Londra, considerato all’epoca all’avanguardia; ci rimango un mese, mi portano,come un animale in vetrina, anche ad un Congresso Mondiale di neurologi… ma, niente diagnosi.

Intanto vado alla scoperta di Londra e mi piace tantissimo, l’inglese rimarrà per sempre con me.

La storia di Fausto a Super Quark

Il nostro obiettivo

Il nostro primo obiettivo, quando nel 2009 abbiamo cominciato questa raccolta fondi, è stato quello di preservare la piena operatività dell’ “Ambulatorio integrato per la diagnosi e cura delle Neuropatie Ereditarie” presso il Dipartimento di Neuroscienze Oftalmologia e Genetica dell’Università di Genova, centro di riferimento nazionale e internazionale per la consulenza genetica e per la diagnosi molecolare di malattie neuro degenerative.

Qui i pazienti affetti da Neuropatia Periferica Ereditaria possono accedere ad una valutazione neurologica e fisiatrica e ricevere un’adeguata consulenza genetica.

Scongiurata la chiusura di questo centro di eccellenza scientifica, il nostro obiettivo è ora il finanziamento della ricerca e la diffusione dell’informazione riguardo le neuropatie periferiche ereditarie tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), patologie prive di indicazioni terapeutiche completamente trascurate.

La diagnosi molecolare permette una precisa definizione del rischio di ricorrenza e un’adeguata consulenza genetica al paziente e alla sua famiglia.

Inoltre, l’identificazione del difetto genetico, consente ai pazienti una più precisa definizione della prognosi e di accedere a specifiche terapie per difetto molecolare