Il gruppo CMT è un gruppo di amici che insieme hanno deciso di unire le forze e lottare per la ricerca sulle neuropatie tipo Charcot-Marie-Tooth , assicurando un’informazione aggiornata e corretta su tutto ciò che concerne questa malattia

Quello che facciamo è improntato alla massima trasparenza e chiarezza: tutti i fondi raccolti vengono direttamente inviati ai ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale San Martino di Genova.

Il nostro primo obiettivo, quando nel 2009 abbiamo cominciato questa raccolta fondi, è stato quello di preservare la piena operatività dell’ “Ambulatorio integrato per la diagnosi e cura delle Neuropatie Ereditarie” presso il Dipartimento di Neuroscienze Oftalmologia e Genetica dell’Università di Genova, centro di riferimento nazionale e internazionale per la consulenza genetica e per la diagnosi molecolare di malattie neuro degenerative.

Qui i pazienti affetti da Neuropatia Periferica Ereditaria possono accedere ad una valutazione neurologica e fisiatrica e ricevere un’adeguata consulenza genetica.

Scongiurata la chiusura di questo centro di eccellenza scientifica, il nostro obiettivo è ora il finanziamento della ricerca e la diffusione dell’informazione riguardo le neuropatie periferiche ereditarie tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), patologie prive di indicazioni terapeutiche completamente trascurate.

La diagnosi molecolare permette una precisa definizione del rischio di ricorrenza e un’adeguata consulenza genetica al paziente e alla sua famiglia.

Inoltre, l’identificazione del difetto genetico, consente ai pazienti una più precisa definizione della prognosi e di accedere a specifiche terapie per difetto molecolare